近日才刚出生没多久的小可就出现一喝奶就吐的情况，还一阵阵地尖叫。一开始，家人没在意，不料4天后，小可发烧了，无精打采，家人才慌了神，赶紧把她送医院。而小可的姐姐也因为同样的毛病，出生仅十多天就夭折了。
小可在入院时呼吸急促，反应较差，精神倦怠。经过医生们13天的抢救才脱离生命危险，但可能留下智力低下、脑瘫、癫痫等后遗症。
入院后，医生发现小可的病情进展很快，变得更加嗜睡，反应更差，没有任何哭声，血氨甚至从多飙升到了多，是正常儿童的50多倍。随即，小可被送进了重症监护室。
小可的家属告诉我们，小可是第三胎，她的大哥已经6岁，健康活泼，但二姐出生仅十多天，就莫名夭折，当时查出丙酸血症。而小可出生后，做了新生儿筛查，医生发现她的左耳听力不好，双眼视网膜病变。
经过检查医生发现，小可患上的是是丙酸血症。这是一种遗传性的代谢疾病，早期症状隐匿，临床症状多样化，极易误诊、漏诊。由于基因的缺陷，造成丙酸的代谢产物堆积在体内，因此出现一系列的异常的生化改变。比如说血氨增高，乳酸堆积等就会对体内产生不良反应。目前，国内约~中就有一人发病。
目前，经过治疗，小可的病情已经得以稳定。
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