脑性瘫痪疾病

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TUhjnbcbe - 2020/12/20 2:16:00
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  遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10%~15%。在欧洲,常染色体显性遗传性小脑性共济失调的患病率为(1~3)/10万,常染色体隐性遗传小脑性共济失调中最常见的弗里德赖希共济失调)患病率为(3~4)/10万。HA多于20~40岁发病,但也有婴幼儿及老年发病者,临床上以共济运动障碍为主要特征,可伴有复杂的神经系统损害,如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状,亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。


  HA的遗传方式以常染色体显性遗传为主,在我国ARCA中,共济失调毛细血管扩张症有所报道,其他亚型如伴维生素E缺乏共济失调、伴眼球运动不能共济失调等罕见报道,FRDA仅有临床报道而缺乏基因诊断。


  神经系统的临床表现


  1.运动障碍表现:共济运动障碍:步态不稳是最常见的首发症状,表现为醉酒样或剪刀步伐;吐词不清可表现为爆发性言语或吟诗样言语;吞咽困难和饮水呛咳也较明显,常由于球部肌肉协调运动障碍导致


  2.大脑皮质受损表现:可伴发癫痫、认知障碍?肌阵挛、精神行为异常、抑郁、睡眠障碍等。


  3.其他神经系统受损表现:


  (1)脑神经病变,视神经及视网膜病变,视网膜色素变性;伴发听力障碍及嗅觉异常。


  (2)自主神经病变,可伴发自主神经功能紊乱。


  (3)其他周围神经病变,可伴发感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病等。


  神经系统以外的临床表现


  1.心脏病变:表现为心肌肥厚、房室传导阻滞等。


  2.代谢异常:表现为糖代谢异常、脂肪酸代谢异常、磷脂代谢异常、脂蛋白代谢异常、维生素代谢异常等。


  3.骨骼畸形:表现为脊柱侧弯或后侧凸等。


  4.皮肤病变:表现为球结膜和面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症等。

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