目录
第一章调研背景与目的
第二章调研方法
第三章LNS患者生存情况调研结果
一、问卷回收情况
调查问卷在患者家属群分发后的一个星期内，回收到有效答卷39份。由于其中两份答卷为同一名患者的两位家属填写，实际回收为38份，问卷回收率92.68%。
二、患者基本特征
38名患者均为男性，从年龄分布来看，均为未成年人，最大年龄16岁，最小刚满1岁。由于疾病在一定程度上影响患者寿命，因此随着年龄增长，患者人数呈现逐渐减少的趋势。
38名患者中，有31人的致病变异来自母系遗传，占比82%，7人为新发变异，占比18%。
地域分布上，38名患者来自于全国20个省、市、自治区。其中祖籍为湖南和山东地区的患者人数相对较多。
三、患者身体情况
（一）、生活能力与辅具支持
1、由于尚不明晰的致病机制导致LNS患者中枢神经系统受到严重损害，在肢体活动、语言、认知、吞咽、综合自理方面存在着不同程度的能力障碍。
2、适用LNS患者的生活辅具主要有出行推车、座椅、洗澡架等。部分家庭会选择站立架或矫姿椅帮助患者避免出现髋关节脱位和脊柱侧弯等问题；大部分辅具由于设计未充分考虑患者特点，导致使用时的舒适度欠佳。
（二）、自伤行为与防自伤护具
1、自伤行为分析自伤行为通常首次发作于出牙时期，即1岁至2岁间，也是本次调研群体出现首次自伤行为的高发期。
2、目前市面上无特制的防自伤护具，患者家庭自寻或自制有防咬伤装备。常用护具类型有牙套、肘部限制、手部保护、嘴唇保护等。群体使用护具的比例不高。肘部限制和手部保护使用率相对较高，牙套的使用率较低。
四、患者诊疗情况
（一）确诊经历大部分患者出生后六个月内，大运动不达标就诊。首诊未确诊的诊断结论，几乎为未明确原因的发育迟缓或脑性瘫痪。约80%患者需经多次转院或转科才能确诊
（二）临床治疗与效果
LNS临床症状分为高尿酸血症、中枢神经问题、自伤行为问题及其他并发症；自伤行为存在发病时间和严重程度的差异。
药物治疗方面，服用别嘌醇可控制高尿酸血症，中枢神经问题及自伤行为尚无治疗方案；睡眠障碍服用氯硝西泮有改善。
家长反馈康复疗效最为显著的在认知和语言，运动康复帮助甚小。
（三）常规随访情况
随访就医的难易度与满意度患者家庭评价不一。近九成医院医院。由于LNS引发的高尿酸血症的特殊性，需保障至少半年频率的常规随访，否则患者寿命和生命质量可能受到影响。
五、患者医疗保险与社会救助情况
（一）医疗保险36人办理了基本医疗保险，仅2名患者家庭购买了商保。
（二）社会机构救助28人办理了残疾证，覆盖肢体残疾、智力残疾、言语残疾和精神残疾；各地残联救助形式包括现金补助、康复报销、辅具支持、人文关怀，但是患者得到社会机构支援的情况较少
六、患者社会融入情况
（一）受教育情况患者没有生活自理能力，绝大部分被特殊学校拒绝，超过六成的患者只能在家中接受家庭教育。
（二）日常社交情况患者因运动和语言能力受限，智力也普遍落后于正常人，因此不具备基本的社交能力。
（三）无障碍出行情况超七成家庭所在城市无障碍出行条件困难，直接影响到患者与外界环境接触和融入社会。
（四）社会融入难易度评估约84%的患者难以融入社会。
七、疾病对家庭的影响
（一）家庭经济负担情况患者疾病造成大多数家庭经济收入下降。
（二）家庭精神负担情况消极状态占调查数据的58%，照护人心理健康情况不佳。84%的调查者未曾接受过心理辅导。
（三）家庭成员关系评估绝大部分家庭关系出现不同程度的问题，家庭关系恶化甚至破裂的情况占比达到65%。
（四）再生育与疾病预防17个家庭为多子女家庭。63%的患者家庭无再生育计划。有生育意愿的14个家庭中，9个家庭考虑三代试管技术，大部分家属对孕前遗传咨询、辅助生殖技术和产前诊断技术有一定认知。
八、患者家庭诉求
第四章疾病严重性评估及相关结论
一、疾病严重性评估
对LNS疾病就患者身体困难程度、患者治疗难度、患者受教育难度、患者社会接纳难度、照护患者难度、家庭经济负担以及家庭精神负担等七个项目进行疾病严重性评分。每个项目满分10分，分值越大，代表越严重。
二、调研得出的其他结论
第五章调研后的思考与讨论
一、本次调研的局限性
二、LNS值得被更多
