每个孩子都是投奔到人间的天使，翅膀化为双腿，就可以自由地行走。可是，在孩子们成长中，可能会遇到暴风雨，有些孩子的翅膀被折断，发生各种各样的疾病，成了折翼天使。有的疾病能治，有的疾病难以治疗，天使可能会夭折。▲图片来源于网络幸运的弟弟我是文文，今年3岁半，出生在一个普通的农家。爸妈很勤劳，经营一个小店。我曾经有个姐姐，比我大7岁。姐姐很可怜，发育落后，走路歪歪扭扭，头脑后仰，不会自己穿衣吃饭，我们那里的医生诊断姐姐患“脑瘫”。为了姐姐的康复治疗，几乎花光了家里的积蓄，治疗效果不好，家里人天天犯愁，很少有笑脸。妈妈怀了我以后，就把姐姐送回老家，爷爷奶奶努力照顾姐姐。可是，姐姐的病越来越重，去年夏天，姐姐感冒以后昏迷，几天后离世了。我生下来时白白胖胖的，爸爸妈妈细心的照顾着我，特别害怕我也会像姐姐一样瘫痪。虽然我挑食，不爱吃肉和蛋，可我很争气，3个月抬头，6个月会坐，1周岁会走，会喊爸爸妈妈，两岁会跑跳，嘴巴特别甜，见谁喊谁，家人们很是高兴，拿我当个宝贝，希望我可以这么平安健康的生活下去。可天有不测风云，就在2个月前的一天，我正开心的跑着跳着，突然摔倒了，妈妈急忙赶过来扶起了我，以为只是不小心。可是，我却越来越笨，摔跤次数越来越多，渐渐的不会跑了，不能走路了，站着的时候脚尖着地，两只腿好像不是自己的，邦邦硬的不听使唤……爸妈开始担心、焦虑，医院看病，医生帮我做了很多检查，发现了精氨酸血症、肝功能损害，血氨略高，脑磁共振扫描没有异常。后来，经过基因分析，确认我患的病是精氨酸酶缺乏症！终于知道了我和姐姐瘫痪的原因，姐姐已经没了，我还能治好吗？妈妈四处打听，查到了精氨酸血症能治，就像找到了救命稻草一样，抱着我到北京就医。医生们鼓励我和妈妈，说这个病的确可治可防的，肝移植是根治的方法。肝移植中心的医生护士们帮我做了一步步检查，做了手术。肝移植手术后，我的病在慢慢好起来，腿脚越来越听话，爸爸妈妈学会了康复手法，每天帮我做复健治疗，希望我能够早日康复，跟别的小朋友一样又蹦又跳，能上幼儿园。长大以后我要学医，帮助那些瘫痪的病人，不要像姐姐那样失去治疗机会。也要孝顺父母和爷爷奶奶姥姥姥爷！
精氨酸血症是个什么病？
精氨酸血症（argininemia）是一种罕见病，是由于尿素循环中精氨酸酶缺乏所导致的遗传代谢病，是常染色体隐性遗传病。
精氨酸酶是在尿素循环的最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。精氨酸酶缺乏导致精氨酸不能水解为鸟氨酸和尿素，尿素循环中断，氨不能形成尿素排出体外，精氨酸以及精氨酸的代谢产物在体内堆积，产生神经*性，引起脑损害。
病因
编码精氨酸酶的ARG1基因位于染色体6q23.2，主要是在肝脏、红细胞表达。ARG1基因双杂合突变导致精氨酸酶功能缺陷，引起精氨酸血症。
症状
精氨酸血症导致进行性脑损害，运动障碍，痉挛性瘫痪，认知能力退化。大多数患儿在3个月～4岁间以精神运动发育倒退或停滞为首发症状，如未经及时诊断和治疗，进行性加重，出现痉挛性瘫痪、癫痫、脑萎缩、性格改变、昏迷和智力运动发育停滞。由于症状不特异，容易被误诊为脑性瘫痪、神经变性病、小脑共济失调等。由于厌食高蛋白食物，常有营养不良，生长迟缓。虽然属于尿素循环障碍，多数患者高氨血症不明显，少有高氨血症昏迷及肝功能衰竭。体格检查常见身材矮小、小头、痉挛性瘫痪、腱反射亢进、巴氏征阳性。
▲图片来源于网络
诊断
1.临床表现：对于进行性痉挛性瘫痪、认知能力落后、厌食、呕吐、嗜睡、昏迷等患者，需高度重视，及早分析病因。2.化验：血液精氨酸增高，血氨升高，肝功能损害。3.脑磁共振扫描：随着疾病进展，一些患者小脑、大脑萎缩。4.红细胞中精氨酸酶活性明显降低。5.ARG1基因分析，患者存在双杂合突变，绝大多数父母为携带者。
治疗
精氨酸血症的治疗主要包括两个方面：1.饮食疗法，低精氨酸饮食，限制天然蛋白质，补充必需氨基酸、脂肪、维生素等营养素。2.促进排氨，如苯丁酸钠，可以促进氮以马尿酸和苯乙酰谷氨酰胺的形式从尿中排出，促进氮的排泄。3.肝移植：是有效的根治方法。
预后及预防
早期发现早期治疗者预后良好，新生儿筛查有助于早期诊断。在先症者基因诊断明确的基础上，母亲再次怀孕时可以通过胎盘绒毛或羊水细胞基因分析，对胎儿进行产前诊断。参考文献：1.吴桐菲，李溪远，丁圆，刘玉鹏，宋金青，王峤，李梦秋，秦亚萍，杨艳玲.以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究.中华儿科杂志,,53(6):-.2.孙丽莹，朱志*.肝脏移植治疗遗传代谢病.见：从病例开始学习遗传代谢病.北京：人民卫生出版社，：38-41.3.顾学范.临床遗传代谢病.北京：人民卫生出版社，：92-95.4.杨佩颖，孙云，王彦云，马定远，程威，蒋涛.一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析，中华医学遗传学杂志,,36(10)：-.特别致谢医院许群医师
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