罕
见
病
“成骨不全症”(瓷娃娃)
“白化病”(月亮孩子)
“血友病”(玻璃人)
……
案例一
痛
小C，年5月出生，出生时看上去是个健康漂亮的男孩。然而，出生10天，小C的医院的通知：宝宝可能患有一种叫作“精氨酸血症”的罕见病。最终确诊后，妈妈整日以泪洗面。出生20天开始。小C开始吃一种不含精氨酸的特殊奶粉，这种奶粉很难买到，价格昂贵，而且营养不够，一旦吃多会引起皮疹，营养不良等，吃少又会造成指标持续不降，病情恶化。爸爸妈妈胆战心惊地陪着小C，痛苦地熬着每一天。3月龄的最后一天，小C突然出现了抽搐，意识不清，虽然经过努力抢救，几个小时后仍然离开了。
半年后，小C的爸爸妈妈来到南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊看许争峰副院长的门诊。听完许争峰副院长仔细耐心地安慰和讲解，小夫妻俩的脸上才有了雨过天晴的笑容。原来精氨酸血症是一种很凶险的罕见病，治疗效果不好，婴儿期死亡率很高。但由于先证者（小C）诊断明确，父母再生育时可以进行产前诊断（绒毛膜穿刺或羊水穿刺）。避免下一胎仍然是患儿。按照医嘱，小C的妈妈孕期除了正常产检，还接受了羊水穿刺手术，进行了精氨酸血症致病基因的检测，胎儿的基因型为杂合子，排除了患病的可能。年新年伊始，小C的妈妈抱着满月的宝宝开心地再次来到门诊告诉许争峰副院长，宝宝的新生儿筛查通过了，是个真正健康的宝宝！罕见病的家庭经过医学手段的干预，一样可以拥有爱和春天！
爱
精氨酸血症又称精氨酸酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，死亡率高，生存质量极差，预后不良，肝移植可改善病情。年5月11日，该病被列入《第一批罕见病目录》。
南京市妇幼保健院于年全国首批、江苏省内首家开展新生儿疾病筛查工作，目前是“江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心”和“江苏省出生缺陷救助试点项目管理办公室”。经过三十余年的发展，中心已建立了覆盖全市的筛查网络，形成了集新生儿疾病筛查、诊断（生化和基因诊断）、治疗、遗传咨询、产前诊断于一体的中心，整体技术达到国内领先水平。目前开展的筛查病种为先天性甲状腺功能减退症，先天性肾上腺皮质增生症以及包括氨基酸，有机酸和脂肪酸代谢病在内的几十种遗传代谢病，年筛查量8-10万例，筛查率达99%，累计筛查新生儿余万例，确诊各类遗传代谢病患儿近千例。开设遗传代谢病专科门诊对患儿进行规范的诊治、随访管理和救助。
案例二
痛
张女士和老公是大学同学，在大学期间就相爱了，一起度过了美好的四年，有很多浪漫的瞬间。毕业后张女士穿上了洁白的婚纱，走进了婚姻殿堂，一年后，张女士怀孕了，孕15周时到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创产前DNA检测。在接受无创产前DNA检测的同时，张女士了解到遗传医学中心提供脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）的携带者筛查项目，尽管觉得携带的概率比较低，家里也没有遗传病的家族史，但为了给宝宝一个健康的承诺，张女士选择接受该项筛查。
两周以后，筛查结果显示张女士是SMA致病基因SMN1杂合缺失的携带者，若张女士的老公也是该致病基因的携带者，那么他们的宝宝将有1/4的概率是SMA患儿。于是，张女士的老公也进行了该项筛查，恰巧他也是SMN1杂合缺失的携带者。按照医生的建议，张女士在孕21周时接受了羊水穿刺，进行SMN1基因的检测。很不幸，宝宝携带了来自张女士和老公的SMN1致病变异，为SMN1基因的纯合缺失，判定为SMA的患者。因为SMA症状严重、治疗费用昂贵，张女士最终选择引产。由于每生育一胎都有1/4的概率生育SMA患儿，张女士后续将选择三代试管来生育健康的宝宝。
爱
SMA是最常见的致死性神经性遗传病之一，是2岁以下儿童的头号遗传杀手，约80%在4岁内死亡。SMA的人群携带率约为1/50，当夫妻双方均为携带者时，每一胎都有1/4的概率生育SMA患儿。SMA具有携带率高、疾病严重、致病机理明确、治疗费用昂贵的特点。因此，通过SMA产前筛查及产前诊断，是避免SMA患儿的出生最行之有效的办法。
年11月，南京市妇幼保健院遗传医学中心将单一的SMA筛查扩展到15种常见单基因遗传病的携带者筛查，包括遗传性耳聋、苯丙酮尿症、SMA、肾上腺皮质增生等，该项筛查有望显著降低本地区常见严重单基因遗传病的出生率。即日起，处于备孕期或孕周小于20周的夫妻，可直接到3号楼2楼申请该项筛查（周末和节假日除外），无需预约和挂号，无需空腹。
KEPUSHIJIAN
延伸阅读
罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/0）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
全球预计有超过3亿名罕见病患者，中国为多万。目前已经明确的罕见病有多种，其中80%为遗传病，如白化病、血友病等，95%的罕见病仍没有特效药。
年5月22日，我国五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，《目录》的颁布是罕见病领域零的突破，是行业发展的基石。
南京市妇幼保健院遗传医学中心年全国较早开展外周血及羊水细胞染色体分析，又于全国较早开展新生儿疾病筛查工作。经过近40年的努力，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足进展。成为“江苏省出生缺陷精准防控中心”、“江苏省优生学质控中心”“江苏省优生学质量控制中心”、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心”、“江苏省出生缺陷干预救助项目管理办公室”等挂靠单位。目前开展有扩展性携带者筛查、脊肌萎缩症筛查、产前血清学筛查、胎儿染色体无创DNA检测、羊水细胞培养及染色体分析、芯片、单基因病诊断、全外显子组测序、全基因组测序、单分子测序以及新生儿遗传代谢病筛查等，建立了出生缺陷Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级干预的各种技术平台，形成了从基础研究到临床应用的闭环。
南京市妇幼保健院
