中科公益爱心 https://m.39.net/baidianfeng/a_6213655.html甲基丙二酸血症是什么？
甲基丙二酸血症，又被称为甲基丙二酸尿症，是一种常见的遗传代谢病，也是我国最常见的有机酸代谢病。这种病症的出现，通常是由于基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素代谢缺陷。这些缺陷使得甲基丙二酸及甲基枸橼酸等代谢物在体内无法正常代谢，从而引发脑、肝、肾、骨髓及心脏等多脏器损伤，特别是对神经系统的损害尤为严重，严重时甚至可能危及生命。
2甲基丙二酸血症的临床表现有哪些？
甲基丙二酸血症的临床表现多样，可出现在任何年龄段。早期发病的患者，往往在出生后数小时至数周内就出现临床症状，且发病越早，急性代谢紊乱和脑病的症状往往越严重。常见的临床表现包括呕吐、喂养困难、意识障碍、体格和智力运动发育落后、肌张力减低以及癫痫等。病情的反复发作常与感染和应激因素有关。临床分型上，甲基丙二酸血症主要分为早发型和晚发型两种：
()早发型：这种类型的患儿在岁之内发病，其中/3的新生儿在新生儿期就已发病。他们通常在生后数小时至周内出现急性脑病样症状，如呕吐、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、昏迷和惊厥等，病死率较高。
(2)晚发型：这种类型的患儿在幼儿至成年期间发病。首次代谢危象常由感染、饥饿、疲劳、疫苗注射等应激因素或高蛋白饮食和药物诱发。如果不及时诊治，可能导致脑损伤、多器官衰竭，存活者常伴有不同程度的神经系统异常，如智力和运动障碍、癫痫、脑性瘫痪等。此外，部分患儿还可能合并其他器官损伤，如肾功能不全、肾小管酸中毒、复发性胰腺炎、视力损伤、心肌病和骨髓抑制等。
3甲基丙二酸血症的诊断方法
甲基丙二酸血症（MMA）的诊断依赖于临床表现、生化指标及基因检测。患者可能缺乏特异性症状，但若出现反复呕吐、气促、嗜睡、抽搐、发育迟缓、代谢性酸中毒及贫血等临床表现，应高度怀疑MMA。此外，血丙酰肉碱水平增高、尿甲基丙二酸和（或）甲基枸橼酸水平增高，以及基因检测到相关致病变异，都是诊断的重要依据。
4甲基丙二酸血症的治疗方法
针对不同时期、类型及合并症的MMA患者，应制定个性化的治疗方案。在急性期，治疗的重点是支持生命、纠正代谢紊乱、稳定内环境并保护器官功能。而慢性期的治疗则根据具体分类有所不同。合并型MMA患者通常对维生素B2治疗有效，辅以甜菜碱、左卡尼汀及叶酸可增强疗效。对于单纯型MMA，部分患者对维生素B2敏感，给予相应治疗同时，还需提供特殊营养支持。若患者对维生素B2无效，则主要依靠饮食治疗，同时辅以左卡尼汀等药物治疗。
5甲基丙二酸血症的预防
MMA的预防策略包括早期诊断、合理治疗以及通过群体筛查、遗传咨询和产前诊断进行综合防控。若能在症状出现前就开始治疗，许多患者有望获得良好的预后。新生儿筛查是早期发现甲基丙二酸血症（MMA）的重要手段。在新生儿出生后72小时，通过采集足跟血，进行氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱的详细分析，可以有效地检出大部分MMA患儿，为早期干预和治疗赢得宝贵时间。高危筛查由于部分MMA患儿属于晚发型，他们在出生时可能不会表现出明显的临床症状，血质谱检测也可能呈现正常。然而，对于那些出现不明原因的发育迟缓、癫痫、贫血、高血压或心肌病等症状的患者，即便新生儿筛查结果无异常，也仍需警惕MMA等遗传代谢病的可能性，并及早进行筛查。产前诊断对于有甲基丙二酸血症患儿的家庭，若计划再次生育，建议母亲在妊娠时进行产前诊断。
参考文献：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组等共同发布的《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》以及杨艳玲、莫若、陈哲晖的研究成果，都强调了产前诊断在预防甲基丙二酸血症再次发生中的重要性。
