导语：斯特奇-韦伯综合症状，也叫脑面血管瘤病，脑三叉血管瘤病。其发病原因不明，其主要表现为：先天性的葡萄酒色斑、癫痫发作、青光眼、偏瘫、智力障碍等。目前尚无有效疗法，以控制病情为主。
明确该类疾病在发病时所表现出来的原因以及症状，做好相关措施
1、症状概括
目前，本病的病因及致病机理尚未明确，多数为散发性，而GNAQ的体细胞变异则与此相关。还有一些观点是，在一些案例中，常染色体显性遗传病会发生，但是这依然存在着争论。
2、症状概括
斯特奇-韦伯症候群的特点是面部血管畸形，肿瘤，神经系统症状和眼睛症状，表现为面部葡萄酒色斑，癫痫和青光眼。
3、典型症状
（1）脸部的血管或肿瘤
红细胞色素性色素沉着症是最普遍的一种。SWS的红斑多见于前额眼皮和上眼皮，而在身体、躯干和躯干部位则更为普遍。一般的皮损在新生儿时期非常显眼，但随著年纪的增长，其外形也会随之改变，并且会随著年龄的增长而增大。
初生期的皮损一般为浅粉色，但在上了年纪后，其症状往往会加重，呈现出酒色。也有可能出现血管膨胀、形成小结节和表面的水疱，造成过多的软组织和骨头。如果牙床受损，鞋跟会变粗，就会造成不正常的牙齿。在40-50岁的人中，有65%的人会有皮肤上的肿块和肿块。
（2）神经症状
SWS病人可能会出现癫痫、局灶性神经损害及精神损害等神经系统症状。有几例病人没有出现神经功能的不正常。抽搐：抽搐是SWS的最初征兆，一般从婴儿时期就出现。可能是因为一些急性的病症，或者是轻微的偏瘫。一种痉挛的症状是局部的，但是经常发展为完全的僵硬-痉挛。少数病例还可出现小儿抽筋、肌肉痉挛或肌肉松弛。
轻度偏瘫：轻度瘫痪一般为突然的、伴随着痉挛的突然发生。轻度偏瘫多见于脑部损伤的另一侧。轻度瘫痪患者的发育通常异常，从而引起一侧的偏瘫。精神疾病：SWS患儿一般在最初的数个月内发育良好，之后发展缓慢。有些孩子可能会出现意识损害，通常会在刚出生时就出现，尤其是在新生儿中会有大量的大脑损害。
大部分病人都有一定的精神损害。行为问题：当前普遍相信SWS患儿的表现问题更为普遍，其危险程度与认知能力下降及癫痫病相关。但是，有理智的人也会有一些表现上的问题。自闭症和社会紊乱也与SWS相关。
（3）眼睛特征
SWS主要表现为：青光眼，结膜，表面巩膜，脉络膜，以及视网膜的微血管-静脉异常。目前被普遍视为10岁以下的高风险青光眼。在SWS病人中，约有半数存在先天的青光眼，其特征是婴儿的眼珠变大（牛眼）。有些病人在成人期出现了青光眼。
（4）综合症状
视觉缺陷，当有枕叶皮质时，更多的是视神经缺失，一般为同向性失明。总体而言，他们的行为的严重性是不同的。脑部水肿，还有脑部水肿的可能性。其原因是深静脉通道内的血栓或血管内大量血管的积累所致。有些轻度偏瘫儿童会出现逐渐失去的动作能力或者一组与卒中相似的情况。
对于此类疾病的检验，要根据患者的具体情况进行有针对性的治疗
首先：预定的检查
经全面体检后，可以进行X线、CT、MRI、血管造影、眼压、视野检查、心理评估量表、脑电图等检查。
其次：体检
医生们主要是要看患者脸上的红斑，视力和身体的运动。头盖部X光表现为皮层“双轨”状的钙化。CT能明确颅内动脉肿瘤下皮层的钙化改变。CT检查比MRI更能反映出颅骨的钙化，但是对于某些小于1周岁的新生儿，CT表现往往为负，这时应该做MRI检查。
MRI主要用于检查病人的大脑有无萎缩等改变。这些病人通常会出现一定的局部脑部缩小。动脉成像对脑血管及眼底血管进行研究。但是DSA是一种很有创伤力的检查，通常不推荐使用.
再次：附加试验
（1）测定眼部压力
Goldmann型眼压仪是当前被广泛认可的眼压测定的黄金级。一般情况下，眼压值在10至21毫米之间，但大部分的青光眼病人都有较高的眼压值。
（2）视场检验
主要是对中央及周围的视觉不足进行探测。视野变化是青光眼的一个重要指标，它常使人的视觉狭窄，继而发展成颞侧倒视（仅有少部分视觉）和管状视场。
（3）精神测验
医生首先通过问诊患者或护送的家人，然后让他们完成听、说、读、写等部分来判定患者的智商及其它精神问题。有可能是癫痫病的病人，应该进行EEG的检测。此外，还要进行裂隙灯、房角镜、检眼镜等的检测，以明确眼底的情况。
最后：判别原理
医师一般会依据病人的临床症状及有关的辅助测试来作出判断。CT及MRI在该种疾病的早期确诊中具有一定的参考价值，但目前尚无明确的鉴别和鉴别标准。其病因以脑膜脑炎、软脑膜肿瘤浸润、脑内动静脉异常、结节性硬化（TSC）等多见。
脑膜性脑炎，MRI表现为脑回增强，表现为发热，头痛，癫痫等症状。若有癫痫病征及非颜面血管瘤患儿，则需加强化验与X线学检查。软脑膜肿瘤侵犯；强化性脑膜侵及有原发性恶性病变的史者，其临床表现为弥漫性弥漫的局限性软膜或蜘蛛膜下腔，或线样或结节样的异常。
颅内血管异常AVM的钙化程度较低，以点状或斑片状的钙化为主，并伴有多次出血。MRA、CTA、DSA均能直观地反映畸形血管巢、供血动脉及引流血管畸形.结节硬化症，TSC以左右脑室附近、室管膜下或皮层结节样钙化为特点，以三联征（皮质腺瘤、癫痫发作及智力残疾）为特点。
结语：平时要养成良好的生活习惯，要有良好的心理状态，要主动的配合医生的用药，密切观察病情，并根据情况进行适当的调整，以达到最佳的治疗目的。SWS的预后与发病时大脑和皮肤病变的严重程度以及发病的年龄有关。
